单基因隐性遗传病携带者筛查的发展与挑战

单基因隐性遗传病是出生缺陷的重要组成部分,因为大部分单基因隐性遗传病孕期难以检测,往往需要等患者出现才能被发现。近年来,扩展性携带者筛查作为预防单基因隐性遗传病的筛查手段,引起热议。本文就单基因隐性遗传病携带者的发展及面临挑战进行阐述。