46,XX,ins(11;1)(q23;p31p32),t(1;20;11)(p33;p13;q25)复杂染色体重排一例

患者 女,28岁,表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常,超声检查未见异常,遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中,常规培养72 h后,制片、G显带核型分析,油镜下计数30个中期分裂相,分析10个核型,患者核型结果为:46,XX, ins(11;1)(q23;p31p32),t(1;20;11)(p33;p13;q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。