染色体4q21.22-q22.1缺失综合征一例

患儿 男,11个月9天,因"外院诊断脑瘫,康复治疗半年效果差"就诊。患儿5+个月时被诊断为脑瘫,接受康复治疗半年,乳牙未萌出,体格及智力发育滞后,不能独坐、站立,肌张力低下,无抽搐、发热、呕吐、气促、发绀等。患儿系G_(1)P_(1),足月顺产,无窒息史,出生体重3.2 kg,母乳喂养,生后哭声可,少动,四肢松软,喂养困难。患儿父母系非近亲结婚,否认孕期特殊疾病史。患儿入院查体:体重10 kg,身长70 cm,发育营养可,反应可,头前后径长,前额及枕部突出,头围约39 cm,前囟大、平软,约3.0 cm×3.0 cm,眼距宽,眼裂小,颈软无力,俯卧位抬头无力,肺心腹(-),双侧腹股沟扪及睾丸,四肢肌张力低,指尖皮肤黄染,双足母趾宽大(图1)。头颅磁共振成像示双侧侧脑室稍增宽,余未见异常。全基因组染色体微阵列分析结果为arr[hg19]4q21.22-q22.1(82716311_89218185)×1,染色体4q21.22-q22.1区存在约6.5 Mb的致病性缺失(图2)。本研究经医院伦理委员会批准,并征得了患儿父母的知情同意。