摘要
糖原累积症(glycogen storagedisease,GSD)根据酶缺陷或转运体的不同将GSD分为10余种类型,其中以Ⅰa型相对常见。GSDⅠa型是一种常染色体隐性遗传病,其误诊率及漏诊率较高,需结合基因检测明确诊断。早诊早治、开展遗传咨询,提高临床医生对本病的认识很有必要。现将本院收治的一对先后确诊为GSDⅠa型的亲姐妹,即先证者和先证者姐姐,具体情况报告如下。1.临床资料1.1病例先证者,女性,17岁,出生时除腹部隆起外与正常婴儿无异。7年前其母发现先证者生长发育较同龄人缓慢,未正规诊治。2年前在当地医院诊断为“生长激素缺乏症”,给予补充“生长激素”治疗一年,并长期口服“维生素AD”治疗至今,身高增长15 cm。以“发现身材矮小7年”于2019-01-17就诊于我院。否认特殊个人史,月经未来潮。
出处
《新疆医学》
2022年第4期474-476,479,共4页
Xinjiang Medical Journal
基金
新疆维吾尔自治区科技支疆项目(项目编号:2019E0285)。