家族性低钾性周期性麻痹一家系分析

A case of familial hypokalemia periodic palsysis with gene and pedigree analysis

家族性低钾性周期性麻痹临床罕见, 报告1个低钾性周期性麻痹家系, 该家系患病成员均为男性, 主要表现为肢体乏力, 反复低血钾, 但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同, 基因检测提示SCN4A基因变异(突变位点R669H)。该位点突变在国内所报道的家系中未见报道。通过该家系分析, 以提高临床医生对该病的认识。