脊髓性肌萎缩症1例报告并文献复习

脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的以脊髓前角细胞退化所致的进行性肌肉无力和萎缩为主要表现的遗传性疾病,但却是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,活产婴儿中为1/10000~1/6000。根据发病年龄和发病进程将SMA分为5种类型:先天型SMA0、婴儿型SMAⅠ、中间型SMAⅡ、少年型SMAⅢ和成年型SMAⅣ,2020年12月我院EICU收治了1例该疾病并发呼吸衰竭重症患者,笔者将诊治过程进行总结,现报道如下。