单核苷酸多态性与肾透明细胞癌易感性的相关性研究

目的 探究单核苷酸多态性与肾透明细胞癌易感性的相关性,旨在为准确识别肾透明细胞癌的高危人群提供科学依据。方法 从开源的癌症基因组图谱(TCGA)数据库下载关于肾透明细胞癌单核苷酸多态性(SNP)数据和mRNA表达的原始数据。数据经过整合和标准化后,分析差异表达基因及其表达水平并绘制火山图,将SNP突变频率数据可视化并绘制瀑布图,对突变基因进行基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,并可视化生成PPI网络互作网络和重要子模块,筛选与基因表达水平相关的突变基因并绘制生存曲线。结果 筛选出的基因主要富集于细胞外基质结构、ATP酶活性和肌动蛋白纤维的结合等途径,还参与癌症发展相关的多个通路,包括PI3K-Akt、焦点粘连等信号通路;发现PBRM1、SETD2、BAP1这3个基因的突变与相应的mRNA表达水平显著相关(P<0.05);生存分析结果显示,这些基因SNP与生存时间之间没有显著关联(P>0.05)。结论 本研究检测肾透明细胞癌的基因突变并探索其相应的表达可能对预测患者的预后有价值,为进一步探索肾透明细胞癌的分子发病机制和评估患者预后提供了重要的基础生物信息学信息及相关理论基础。