产前超声诊断中孕期胎儿多发翼状胬肉综合征1例

Prenatal ultrasonographic diagnosis of multiple pterygium syndrome in mid-pregnancy:a case report

孕妇,26岁,孕25+3周,孕4产2,2012年足月产一男婴,体健;2014年足月产一女婴,体健;2017年因胚胎停育人工流产1次。非近亲婚配,夫妇双方既往史和家族史均无特殊,早、中孕期唐氏筛查低风险,地中海贫血筛查、糖耐量试验结果均未提示异常。因在外院行中孕期产前超声系统筛查发现"胎儿双足呈内翻姿势"来我院复查。我院产前超声显示:胎儿下颌后缩。因胎儿持续固定仰卧位,脊柱显示不清,可见胸腰椎连接处向前凸。胎儿矢状面观察,胸腹比例失调,胸围约164 mm,腹围约209 mm。左侧胸腔可见积液,双肺体积较小,左、右肺面积分别为3.41 cm^(2)、3.39 cm^(2)。多次观察胎儿双上肢、双下肢姿势异常固定,双侧肘、膝关节持续呈内收屈曲状,双侧肘窝处上臂及前臂间可见蹼状回声相连,腘窝处大腿与小腿间可见蹼状回声相连。双脚呈内翻姿势(图1)。产前超声诊断:考虑多发性翼状胬肉综合征[双上肢、双下肢姿势异常(持续内收屈曲);肘窝、腘窝处蹼状连接;双脚内翻姿势;肺部发育不良;小下颌;脊柱侧弯]。孕妇及家属进行产前咨询后决定引产,尸体标本显示:胎儿小下颌;小胸廓;肢体姿势异常,双腕、肘、膝、足关节弯曲挛缩,双足内翻;胎儿双肘部和腘窝见翼状胬肉(图2)。本研究经医院伦理委员会审批同意(2018100)。