包头地区汉族人群ESR2基因SNP rs4986938多态性与弱精子症相关性研究

目的探讨包头地区汉族人群ESR2基因rs4986938多态性与弱精子症男性不育患者的相关性。方法采用病例对照研究方法,选取包头医学院第一附属医院2018—2019年202名年龄23~49岁的男性就诊者,其中78例弱精子症男性为病例组,124例正常精液男性为对照组,设计统一调查问卷收集男性一般人口统计资料及临床流行病学调查资料,应用PCR扩增目的片段,测序法检测ESR2基因rs4986938基因型,分析ESR2基因多态性在各组中的分布及差异,采用Logistic回归法分析ESR2多态性与男性不育的关系。结果rs4986938多态位点在病例组和对照组间GA、GG基因型和等位基因频率差异有显著意义;在调整相关影响因素后,ESR2基因rs4986938位点GA+AA基因型与男性不育风险降低显著相关(P=0.018),结果提示GA+AA基因型与GG基因型比较可以降低包头地区弱精症男性的不育风险。另统计得出弱精人群与正常组相比每天吸烟大于20支有统计学意义;弱精人群和正常组比较户外和室内的工作地点有差异。结论ESR2基因rs4986938位点多态性可能与包头地区汉族人群中弱精子症发病风险相关。