儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的病理诊断及特征。方法 回顾行分析桂林医学院附属医院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患儿的诊治经过。结果 经过详细的问诊,结合影像学检查、病理组织活检及分子检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是儿童罕见的一种恶性肿瘤,典型组织形态学改变、相关免疫组化的表达及分子检测TFE3基因的重排可以作为诊断该疾病的标准。