GNAO1脑病1例报告并文献复习

Case report and literature review on GNAO1 encephalopathy

发育落后是儿科发育行为常见疾病之一,癫痫性脑病为其重要病因。目前已发现与癫痫性脑病相关的单基因达50余种,如CDKL5、KCNQ2、STXBP1、SCN1A、GNAO1等[1-2]。其中GNAO1的致病性于2013年在癫痫性脑病患儿中首次报道[3],至今国内外共报道70余例GNAO1脑病患儿[4-6],国内报道较少[4,7-8]。近年来研究发现,GNAO1脑病具有表型异质性,除早发型癫痫性脑病外,也可表现为运动障碍及发育落后等。