FOXP3外显子2控制Treg稳定性和自身免疫

与仅编码一种蛋白质产物的小鼠Foxp3基因不同,人类FOXP3基因通过可变剪接编码两种主要亚型——一种较长的异构体(FOXP3 FL)包含所有编码外显子,另一种较短的异构体缺乏外显子2编码的氨基酸(FOXP3ΔE2)。这两种亚型在人类中自然表达,但它们在控制调节性T细胞表型和功能方面的差异仍不清楚。在这项研究中,研究人员显示,仅表达较短异构体的患者无法维持自我耐受性并发展为免疫缺陷、多内分泌腺病和肠病X连锁(IPEX)综合征。