先天性心脏病的综合多组学表征

心脏是第一个发育的器官,它经历复杂的形态形成,当有缺陷时会导致先天性心脏病(CHD)。采用目前的治疗方法,超过90%的CHD患者可以存活到成年,但经常因心力衰竭(HF)和非心脏原因过早死亡。为了深入了解知之甚少的疾病进展,研究人员进行了单核RNA测序(snRNA-seq)并分析了来自供体和CHD患者的157273个细胞核,这些患者的疾病包括左心发育不良综合征(HLHS)和法洛四联症(TOF),两种常见的紫绀型CHD病变,以及扩张型(DCM)和肥厚型(HCM)心肌病。