STAR基因缺陷致先天性肾上腺皮质增生一例

本文报道一例性发育异常青少年女性,出生时肤色较深,6个月时出现反复感冒发热伴呕吐、嗜睡,8个月时发现高血钾、低血钠,诊断Addison病。规律服用氢化可的松、氟氢可的松,电解质可保持正常。青春期无第二性征发育,对肾上腺疾病相关基因进行检测发现2个类固醇激素合成急性调节蛋白基因(STAR)变异位点,其中之一为新发变异,诊断为STAR基因缺陷致先天性肾上腺皮质增生。经家系验证2个基因变异分别来自父母双方。行腹腔镜探查,切除双侧性腺,术后口服氢化可的松tid(剂量每次分别为15 mg、10 mg、10 mg)、氟氢可的松75μg qd、补佳乐1 mg bid。患者恢复良好,服药1月后自觉乳腺稍有发育,无明显不良反应。