ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例

患儿男,4岁半,第1胎。2岁前生长发育正常,2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳,头略后仰,翻身不能,拉起反射阳性,双侧膝腱反射活跃,双侧巴宾斯基征阳性,四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对称分布片状异常信号,为T1WI呈稍低信号,T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图1)。双侧额、颞叶脑沟略增宽。提示髓鞘发育不良。临床诊断为脑白质发育不良,于我院康复科规律康复治疗。4岁时无明显诱因出现抽搐,发作表现为双眼上翻,凝视,口周发绀,四肢僵直,意识丧失。