多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例

病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。