低深度全基因组测序和染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值

据报道,全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前,出生缺陷尚无有效根治手段,产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异(CNVs)与出生缺陷有密切关系。大于1000个碱基的片段缺失或重复称为CNVs,目前逐渐发现CNVs与许多综合征有关,如22q11综合征、1p36综合征及Prader-Willi综合征等300多种疾病。因此,产前诊断CNVs对出生缺陷防治尤为重要[3]。染色体核型分析技术被视为诊断胎儿染色体异常的金标准[4],但该技术诊断染色体异常的分辨率低,且无法确定衍生染色体等来源[5]。