黏多糖贮积症ⅣA型患者GALNS基因突变的研究进展

黏多糖贮积症ⅣA型是一种由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏引起的常染色体隐性遗传病。基因突变导致GALNS缺陷使6-硫酸软骨素和硫酸角蛋白两种黏多糖在溶酶体内聚集,引起溶酶体功能障碍并破坏细胞功能。对疾病的早期准确诊断是优化患者管理的关键,可以显著提高患者生活质量,延长生存时间。然而,黏多糖贮积症ⅣA型患者的临床特征与其他疾病重叠,GALNS突变多种多样,且临床表型各有不同,因此黏多糖贮积症ⅣA型患者的早期诊断十分困难。本文通过综述GALNS突变类型和频率、常见突变位点地理分布、基因型与临床表型关系,旨在为黏多糖贮积症ⅣA型的早期诊治提供参考。