GFAP基因c.1249delG变异引起的婴儿型亚历山大病1例

亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的进行性脑白质病,是首个被发现的细胞病,为编码胶质纤维酸性蛋白的 GFAP 基因突变导致的常染色体显性遗传病 [1] 。组织病理学检查,主要是由 GFAP 组成的Rosental纤维,它是由星形胶质细胞内泛素化而形成 [2] 。目前还是采取通过发病年龄来区分,将其分成婴幼儿型、少年型和成人型,其中以婴幼儿型亚历山大病最为常见,临床特征是大头畸形,精神运动发育迟缓,痉挛性四肢瘫痪和癫痫发作,其发作年龄在出生至2岁之间 [3] 。本研究报道1例由 GFAP 基因 c.1249delG 变异引起的亚历山大病,为框移变异,属于功能缺失性变异。