摘要
Bruck综合征是一种常染色体隐性遗传的成骨不全症, 表现为反复骨折、严重骨痛及关节挛缩。本文报道1例PLOD2基因变异导致的新生儿Bruck综合征的临床表现、诊断及治疗, 加强临床医生对该疾病的认识, 对无明确诱因出现骨折的患儿需考虑进行基因检测。
作者
董慧茹
许邦礼
Dong Huiru;Xu Bangli(Department of Neonatology,Children's Hospital Affiliated of Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China)