期刊文献+

新生儿Bruck综合征1例

A case of neonatal Bruck syndrome
原文传递
导出
摘要 Bruck综合征是一种常染色体隐性遗传的成骨不全症, 表现为反复骨折、严重骨痛及关节挛缩。本文报道1例PLOD2基因变异导致的新生儿Bruck综合征的临床表现、诊断及治疗, 加强临床医生对该疾病的认识, 对无明确诱因出现骨折的患儿需考虑进行基因检测。
作者 董慧茹 许邦礼 Dong Huiru;Xu Bangli(Department of Neonatology,Children's Hospital Affiliated of Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China)
出处 《中华新生儿科杂志(中英文)》 2022年第4期360-361,共2页 Chinese Journal of Neonatology
  • 相关文献

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部