遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现:从分子遗传到临床

Cardiac phenotype in patients with hereditary neuromuscular disease: from molecular genetics to the bedside

心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现,主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型,导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展,基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型,并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。