系统性红斑狼疮的遗传学研究进展

Advances in genetics studies on systemic lupus erythematosus

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种自身免疫性疾病,其发病由多种因素共同参与,包括遗传、环境和感染等。亚裔、非裔SLE发生率更高,临床表现更严重,也更易发生肾损伤。同时,SLE的发病存在一定的家族聚集性。多个成员受累的家系中,SLE的发生通常不遵循经典的孟德尔遗传模式,而是多个危险等位基因共同参与增加遗传易感风险,但少数SLE和狼疮样综合征由高穿透性的罕见突变所致。本文总结了遗传因素,包括多基因和单基因因素对SLE的影响,并回顾单基因突变导致SLE样综合征的相关研究(见表1、2)。