摘要
囊性纤维化是一种影响寿命的常染色体隐性遗传疾病,在英国出生的婴儿中,该病的发病率为1/2500。囊性纤维化是一种多系统疾病,它的发病原因为细胞膜表面的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白突变,进而影响体内所有产生黏液的器官,包括肺、胰腺、肝和肠。在英国,该病通常通过新生儿筛查即可做出诊断,确诊的平均年龄为2月龄,也有一些患者在更大年龄甚至在成年后才被发现1。
出处
《英国医学杂志中文版》
2022年第7期406-411,共6页
The BMJ Chinese Edition
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