ATP11C基因新突变致先天性溶血性贫血1例

Congenital hemolytic anemia caused by a new mutation of ATP11C gene: a case report

患者,男,15岁.主因"发现皮肤黄染、尿色深2个月"就诊.查体:全身皮肤及巩膜轻度黄染,无皮疹及出血点,浅表淋巴结无肿大.腹部平坦,肝脾肋缘下未触及.双下肢无水肿.血常规:WBC 5.6×10^(9)/L、RBC4.0×10^(12)/L、HGB 119 g/L、PLT261×10^(9)/L,平均红细胞体积(MCV)98.1 fl、平均血红蛋白量32.0 pg、平均血红蛋白浓度(MCHC)326g/L、网织红细胞(Ret)比例5.2%;骨髓象:增生明显活跃,粒红比为0.98:1,粒系比例减低,红系比例增高,以中、晚幼红细胞为主,淋巴细胞比例正常,全片巨核细胞78个.