一例新发16p11.2微缺失综合征的遗传学分析

患儿,女,1 d,第3胎第2产,其母30岁,胎龄32+3周,因"重度子痫前期"在当地医院剖宫产娩出,有宫内窘迫史(具体不详),无胎膜早破,出生体重1450 g,羊水清,脐带正常,胎盘前置,生后Apgar评分1 min 8分(心率-1、肤色-1),5 min、10 min均10分。产前已促胎儿肺成熟。因早产生后3 h 9 min收入青岛大学附属青岛市妇女儿童医院。家族史:母妊娠3次,自然流产1次(原因不详),父母非近亲结婚,否认家族性遗传病史。有一姐姐,8岁,体健。入院查体:T 36.2℃,P 120次/min,R 42次/min,BP 60/30 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重1.45 kg,身长41 cm,头围30.5 cm。早产儿貌,神志清,发育差,营养差,反应略差,全身皮肤尚红润。