岳阳地区1340例遗传咨询者外周血核型分析研究

目的对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1340例遗传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果1340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/1340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35%(11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多态率为15.0%(201/1340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检出率最高。结论染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。