4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失综合征1例

染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义[1~3]。临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生。染色体微阵列分析(Chromosome microarray analysis technology,CMA)是一种全新的分子核型分析技术,在产前诊断中发挥重要作用[4~6]。4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失,是一种罕见的微重复微缺失综合征。我院收治的1例该综合征新生儿主要表现为呼吸困难、喂养困难、宫外生长发育迟缓,小颌畸形,四肢短小,双手通贯掌。