PROKR2基因突变致卡尔曼综合征1例及文献回顾

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摘要卡尔曼综合征(KS)是以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和嗅觉减退为特征的内分泌疾病。患者性腺发育不全和嗅觉功能障碍的严重程度因致病基因的不同而有所差异。PROKR2基因是KS经典的致病基因,本文报告1例由PROKR2单基因突变导致的KS,并回顾总结文献中该类患者的病例特点。

作者张俊平徐积兄

机构地区南昌大学第一附属医院内分泌代谢科

出处《南昌大学学报（医学版）》 2022年第4期105-106,共2页 Journal of Nanchang University：Medical Sciences

关键词卡尔曼综合征 PROKR2基因病例报告

分类号 R58 [医药卫生—内分泌]

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