神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析

Clinical features and gene mutation analysis of a family of neurofibromatosis type 2

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤,另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2,NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料,以提高临床工作者对该病的认识。