什么是囊性纤维化

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病。由于囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致。以反复的呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难为特征,还可出现鼻窦炎、生长发育障碍和男性不育等症状。囊性纤维化为一种遗传性疾病,主要由基因突变所致。囊性纤维化为常染色体隐性遗传,目前已发现超过2000种CFTR基因突变。