USP6基因重排检测在骨与软组织病理诊断中的作用

泛素特异性蛋白酶6(ubiquitin-specific protease6,USP6)又称TRE17或Tre2,是泛素特异性蛋白酶家族中被最早发现的成员之一。Oliveira等[1]发现在原发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)中存在CDH11-USP6基因重排,提示USP6基因可能具有潜在的致病性。多项研究发现在原发性ABC、结节性筋膜炎(nodular fasciitis,NF)、骨化性肌炎(myositis ossificans,MO)等疾病中存在USP6基因与多种基因发生重排现象。