POLD1基因突变导致的下颌骨发育不良-耳聋-早老及脂肪营养不良综合征1例报告

Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy syndrome caused by POLD1 mutation: a case report

1病例资料患者男,43岁,因“反复乏力22年,体重下降4年,纳差1年”于2019年9月2日收入我院内分泌科。患者1997年曾因乏力测空腹血糖为10.2 mmol/L,无口干、多饮、多尿,外院给予口服二甲双胍治疗数月,患者自行停药且未监测血糖。2009年患者出现头晕症状至外院查空腹血糖为15~16 mmol/L,予精蛋白锌重组人胰岛素混合注射液早餐前18 IU及晚餐前20 IU注射,自诉血糖控制可,治疗10 d后出院,出院后不规律使用胰岛素,血糖控制差,未规律就诊。