新生儿起病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例

患儿,女,31 d,因"间断呕吐10 d,哭闹2 d"于2019年10月24日收住入院。患儿于生后21 d无明确诱因出现频繁呕吐,呕吐物为胃内容物,生后29 d剧烈哭闹,不易安抚,以"呕吐原因待查"收住。病程中无发热、咳嗽,无呕血、腹泻,无惊厥、昏迷,食欲可,二便正常,睡眠差。患儿系第3胎第2产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2 850 g,生后无窒息,否认病理性黄疸史,按时接种疫苗。患儿父母体健,非近亲结婚,母亲第1胎为女孩,足月顺产,生后1个月出现哭闹,嗜睡,生后54 d死亡。死因不明。第2胎为男孩,孕5个月宫内超声发现晶状体缺失,孕6个月时行人工流产。