SCN8A基因新突变引起早发癫痫性脑病1例

早发癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)是指婴儿出生后不久就出现频繁、严重的癫痫发作和进行性脑功能紊乱,损害婴儿期患儿的神经系统发育,以难治性癫痫发作和发作间期持续的癫痫样活动为特征,是最严重和最早发生的一种癫性脑病[1]。宁夏医科大学总医院于2021年2月收治频繁癫痫发作患儿1例,现将诊治情况报道如下。