上海交通大学基础医学院曹木青课题组等揭示纤毛疾病相关蛋白参与纤毛“门控”维持和纤毛外泌体生成的机制

2022年7月9日,上海交通大学基础医学院病理生理学系曹木青课题组联合江苏师范大学王亮课题组,在Nature Communications期刊上发表了题为“Ciliary transition zone proteins coordinate ciliary protein composition and ectosome shedding”的研究论文。该研究综合使用生化细胞、蛋白组学、电子显微镜、超分辨成像等技术,阐明了纤毛过渡区以TCTN1为代表的MKS复合物、以NPHP4为代表的NPHP复合物,以及过渡区/基体CEP290蛋白协同控制过渡区超微结构组装,调控纤毛内组分的分子机制;同时建立了过渡区与纤毛外泌体的联系,发现了过渡区对纤毛外泌体形成和释放的调节作用。该研究为纤毛疾病的发病机制研究提供了新的观点,提示纤毛外泌体异常可能与纤毛相关疾病发生有一定联系。