糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例

One case of diabetes mellitus with chromosome 10 long arm gene deletion

该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩,因“口干、多饮、多尿2个月,反复心慌出汗1周”为主诉入院,行外周血DNA全外显子组测序,发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因,该基因的突变可导致糖尿病的发生发展,提示在临床上,对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者,应争取患者同意后,尽可能地行患者及家系的基因检查,以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。