郴州市2509例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的分析郴州市新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,为本地区耳聋防治提供参考。方法对2019年7月至2020年12月郴州市出生的2509例新生儿于出生72小时后应用畸变产物耳声发射法(DPOAE)进行听力初筛,并采集新生儿足跟血,利用高通量测序技术对4个致聋基因(GJB2,SLC26A4,mt DNA 12SrRNA,GJB3)的20个位点进行筛查;初筛未通过者在42天龄应用DPOAE进行复筛;复筛未通过者在3月龄时应用听性脑干反应(ABR)进行听力诊断;对耳聋基因筛查阴性且确诊听力损失的患儿进行全外显子测序。结果2509例新生儿中初筛未通过69例(2.75%,69/2509),复筛未通过33例(47.83%,33/69);确诊听力损失患儿5例,其耳聋基因筛查均阴性;2509例新生儿共检出耳聋基因突变100例,携带率为3.99%(100/2509),其中GJB2杂合突变55例(2.19%),SLC26A4杂合突变31例(1.24%),mtDNA 12SrRNA突变5例(0.20%),GJB3杂合突变8例(0.32%),GJB3/SLC26A4双基因杂合突变1例(0.04%)。全外显子测序检出4例GJB2基因c.109G>A纯合突变,听力表型以轻度听力损失为主。结论GJB2和SLC26A4基因是郴州地区新生儿耳聋基因突变的主要类型,应重视GJB2基因c.109G>位点突变的致病性。