一个MYO15A基因新的复合杂合位点突变导致先天性聋病例分析

目的探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因,为家庭再生育提供遗传学指导。方法患儿(女,2岁)为先证者,表现为双侧极重度感音神经性聋,其父母听力学检查正常;采集患儿及其父母外周血样本,进行高精度临床外显PLUS的检测和分析。根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)变异分类指南,结合患儿的表型寻找致病基因和变异位点,并利用Sanger测序方法验证该位点的突变情况。结果检测到MYO15A基因的两个杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507*),是该家系的致病突变;Sanger测序结果与外显子捕获测序结果一致;该患儿可确诊为常染色体隐性遗传性聋3型。结论确诊该例2岁先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因为MYO15A基因的复合杂合变异C.3756+1G>A和C.4519C>T(p.R1507*),丰富了MYO15A基因致聋的突变谱,并可为该家庭再生育提供遗传性指导。