听突触病相关基因及编码蛋白功能研究现状

耳蜗内毛细胞带状突触(ribbon synapse,RS)是内毛细胞(inner hair cell,IHC)与Ⅰ型螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)形成的突触,作为听觉传入通路中的第一个突触,负责完成声信号的机械-电换能过程[1],是听觉通路的重要组成部分。在噪声暴露[2]、老龄化[3]、使用耳毒性药物[4]等情况下,RS会发生病理性改变引发听觉障碍。遗传因素在耳聋发生中的作用更加重要,每1000个新生儿中就有一个患先天性聋,其中60%以上是由遗传因素导致[5]。