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11号染色体长臂缺失1例

A case of deletion of the long arm of chromosome 11
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摘要 患儿男,9月余,因“肺部感染、营养不良”于2020年8月在广东医科大学附属医院儿科住院治疗。患儿为孕4产3,足月顺产,生后Apgar评分10-10-10分,出生体质量3.1 kg,身长50 cm,头围34 cm。父母非近亲结婚,有2个哥哥,体健。母亲人工流产1次,此次孕期产检未发现异常。患儿生后发现前额突出、鼻梁塌陷、低耳位、腭裂(图1A)、肌张力低、听力障碍,心脏彩超、血尿遗传代谢筛查正常。患儿面部畸形、肌张力降低,不能排除染色体疾病可能.
作者 苏娜 马国达 曾词正 蓝翔 李艺养 陈日玲 Su Na;Ma Guoda;Zeng Cizheng
出处 《发育医学电子杂志》 2022年第5期383-385,共3页 Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)
基金 2020年省科技创新战略专项资金(2020A1515010240)。
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