22q11.2缺失综合征继发系统性红斑狼疮1例并文献复习

22q11.2缺失综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现为颜面畸形、腭裂、先天性心脏病、反复发作的低钙抽搐,患者成年后可出现学习能力下降、自闭症、注意缺陷多动障碍等神经精神异常表现[1]。1病历摘要1.1一般资料患儿,女,12岁,因“反复手足搐搦1年余,持续血小板降低半年”于2020年5月8日入院。入院前1年余患儿常在写作业时出现手足搐搦,表现为双手无名指及小指突然向手心内收,伴掌心发麻,严重时可出现全部手指内收屈曲伴僵直,呈“爪形手”姿势,按摩数分钟后可恢复。