糖原累积病Ⅰa型合并维生素B12缺乏性周围神经病变1例

Peripheral neuropathy caused by vitamin B12 deficiency in a patient with glycogen storage disease typeⅠa

本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者, 病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感, 检查提示周围神经病变, 病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变, 经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者, 应当将维生素B12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗, 应当合理膳食, 注意保证维生素和微量元素的均衡摄入, 积极预防维生素B12缺乏等情况的发生。