摘要
假性软骨发育不全(Pseudoachondroplasia,PSACH)是由位于19号染色体p13.1-p12的软骨寡聚基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变引起的骨骼发育不良症[1],临床表现包括矮小、四肢短小、关节异常和早发性骨关节炎等[2-3]。该病呈常染色体显性遗传模式,发病率约为1/30000[4]。
出处
《天津医科大学学报》
2022年第5期555-559,共5页
Journal of Tianjin Medical University
基金
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助
天津市环境营养与人群健康重点实验室开放项目(2020ENKL05)。
