Fabry病肾病合并IgA肾病1例

Fabry病(法布里病)肾病(nephropathy of Fabry disease),又称弥漫性血管角皮瘤病(angiokeratoma corporis diffusum)。Fabry和Anderson于1898年首先报道了本病,故称Fabry病(fabry disease,FD)。本病为临床罕见病,自青少年发病,呈多系统性损害,可表现为泛发性血管角皮瘤、周围神经病变,结膜和视网膜血管瘤样扩张,内脏因缺血性和出血性血管病变而受累。肾脏受累的临床表现多在20岁以后出现,始为蛋白尿和(或)血尿,进而可发展为肾病综合征,并迁延为肾衰竭[1]。