造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病3例

苏州大学附属儿童医院2017年10月至2019年5月收治了3例分别患有选择性IgA缺乏症、X连锁无丙种球蛋白血症、DNA连接酶Ⅳ缺乏症的患儿,均进行了造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)。选择性IgA缺乏症1例和X连锁无丙种球蛋白血症1例,行HSCT后虽有出现支原体及呼吸道感染,但均在抗感染治疗后好转,并已返校上学。DNA连接酶Ⅳ缺乏症1例,行HSCT后出现毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome,CLS)和肝静脉闭塞症(hepatic veno-occlusive disease,VOD),经心包穿刺、胸腔闭式引流、血浆置换、血液净化等治疗,病情仍持续进展,回输后68 d因多器官功能衰竭死亡。