摘要
例1,男,6岁,因间断鼻衄4年余入院,血常规提示血小板减少,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,血管性血友病因子(vWF)基因c.3916C>T(p.R1306 W)杂合错义突变。例2,女,8日龄,因血小板减少5 d入院,予以人免疫球蛋白输注无效,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。例3,因间断鼻衄3年余入院,血常规提示血小板减少,外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳,低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性,vWF基因c.3946G>A(p.V1316M)杂合错义突变,为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血,血小板可升至正常。
作者
艾迪
陈振萍
李刚
姚佳峰
马静瑶
马洁
张利强
姜锦
吴润晖
Ai Di;Chen Zhenping;Li Gang;Yao Jiafeng;Ma Jingyao;Ma Jie;Zhang Liqiang;Jiang Jin;Wu Runhui(Hematology Center,Beijing Children′s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children′s Health,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第9期943-945,共3页
Chinese Journal of Pediatrics