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SOX2基因新发变异致综合征型小眼畸形3型合并生长激素缺乏症1例病例报告

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摘要 1病例资料男,汉族,3岁5月龄时因“发现身材矮小1年”于江西省儿童医院(我院)内分泌遗传代谢科就诊。患儿系G2P2,足月剖宫产,出生体重2600 g,身长50 cm,无窒息抢救史。母亲自述孕期各项检测正常,否认孕期药物、放射性物质接触史。生后母乳喂养,13月龄能独坐,17月龄能爬,30月龄能独走。患儿哥哥智力发育正常。患儿父母非近亲结婚,否认家族相关遗传病史和家族性肿瘤病史。
出处 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期316-318,共3页 Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics
基金 江西省重点研发计划项目:20203BBG73041。
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