CNV-seq与染色体核型分析在产前诊断中联合应用的价值

目的分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)与染色体核型分析在产前诊断中的价值,为临床咨询提供更多信息。方法选取2019年2月至2021年12月在贵港市妇幼保健院就诊具有产前诊断指征的孕妇1155例为研究对象,标本类型为羊水或脐带血,所有标本均行染色体核型分析和CNV-seq检测。结果1155例标本中,染色体核型分析检出异常97例,异常检出率为8.39%。其中数目异常63例,结构异常25例,染色体嵌合体9例。CNV-seq检出染色体拷贝数变异112例,异常检出率为9.69%,其中非整倍体63例,已知致病变异30例,疑似致病变异16例,嵌合体3例。结论CNV-seq检测与染色体核型分析联合应用可以提高染色体遗传病的检出率,为孕妇的妊娠选择提供较好的遗传学依据,避免遗传病患儿的出生,提高出生人口素质。