摘要
Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病,临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征,可无明显心脏相关表现,有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者为心原性猝死的高危人群。本文报道1例典型的ATS1患者,频繁发作室性心动过速及晕厥,置入心脏复律除颤器治疗后出院,随访1个月预后良好。
作者
马琳
李长岭
陆艺
边佳萍
吴林
潘小宏
Ma Lin;Li Changling;Lu Yi;Bian Jiaping;Wu Lin;Pan Xiaohong(Department of Cardiology,Second Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310009,China;Department of Cardiology,Shaoxing Hospital of Traditional Chinese Medicine,Shaoxing 312000,China;Department of Cardiology,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Cardiology 2 ward,Jiaozuo People's Hospital,Jiaozuo 454002,China)
出处
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第9期920-922,共3页
Chinese Journal of Cardiology