儿童智力障碍/发育迟缓病因学探讨

目的探讨儿童智力障碍/发育迟缓(ID/DD)的病因,建立规范化ID/DD病因学诊断流程、针对性干预治疗、评估预后及提供遗传学咨询与产前诊断模式。方法选取2017年1月—2020年4月山西省儿童医院收治的68例ID/DD儿童为研究对象,详细询问病史并按流程进行相应的生化技术、血尿代谢筛查及神经影像等检查,对病因不明患儿进行染色体核型、染色体微阵列(CMA)及全外显子组基因测序(WES)等遗传学检测。结果68例患儿均临床诊断为智力低下,其中轻度28例(41.2%),中重度40例(58.8%)。伴有癫痫病史16例,母亲不良孕产史7例,智力障碍家族史6例,孤独症谱系障碍5例;伴1种或多种先天畸形13例,其中特殊面容7例,先天性心脏病6例,身材矮小5例,生殖器发育异常4例,小头畸形4例,骨骼畸形3例。病因明确22例(32.4%),其中外伤、中毒、窒息等脑损伤性智力障碍7例,感染导致智力障碍5例,精神障碍性智力障碍3例,颅脑畸形性智力障碍3例,代谢缺陷及内分泌障碍性智力障碍2例,其他2例。病因不明确的46例(67.6%)患儿中遗传因素明确者21例(45.6%),其中染色体核型异常7例,CNV异常10例,致病性基因突变4例。结论ID/DD的病因复杂,分为遗传因素和非遗传因素。其中遗传因素占多数,提示伴有特殊面容等发育畸形ID/DD患儿首选染色体核型检测,临床表型不具特异性的患者应用CMA和WES技术可提高检出率,这对ID/DD患儿的诊断、针对性干预治疗、评估预后及提供遗传学咨询与产前诊断意义重大。